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关于做好新生儿48种遗传代谢病筛查项目的通知
天水市卫生和计划生育网 www.nlzds.com 发布日期:2017-05-10 11:41:24
天市卫发〔2017〕117号
天水市卫生和计划生育委员会
关于做好新生儿48种遗传代谢病筛查项目的通知
天水市卫生和计划生育委员会
2016年4月24日
新生儿疾病筛查是根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、国家卫计委《新生儿疾病筛查管理办法》的要求,在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行的专项检查,以达到早期诊断、早期治疗的目的,对防止残疾、提高出生人口素质有着重大意义。遗传代谢病疾病种类繁多,是影响儿童智力和体格发育的严重疾病,已经成为疾病谱中最难发现和最难治性疾病,一般方法难以发现,传统的筛查技术及筛查项目已不能满足新生儿疾病筛查的需求。早发现是预防遗传代谢病危害的主要途径,采用串联质谱技术检查更多的病种是提高遗传代谢病检出率的有效方法,可以实现早发现、早诊断、早治疗。串联质谱技术是新生儿遗传代谢病筛查中最先进、最高效的筛查技术,在世界发达国家已成为常规筛查技术。我院采集48种遗传代谢疾病筛查血片送至省妇幼保健院做串联质谱技术检查,可筛查11种氨基酸,31种酰基肉碱的检测。
1、我省已开展筛查的遗传代谢病为:
□ CH、PKU两病筛查
□ 多种代谢异常疾病筛查(MS/MS)
2、新生儿出生3天并充分哺乳后进行足跟采血。
3、若筛查结果异常,筛查中心将尽快通知您孩子作确诊检查。
4、无论应用何种筛查方法,由于个体的生理差别和其他因素,个别患者可能呈假阴性。即使通过筛查,也需要定期进行儿童保健检查。
监护人知情选择:
□ 我已充分了解该检查的性质、合理的预期目的、风险性和必要性,对其中的疑问已经得到医生的解答,我同意接受新生儿疾病筛查。
监护人签名: 签名日期: 年 月 日
□ 我已被告知疾病可能导致的不良后果,我不同意接受新生儿疾病筛查。
监护人签名: 签名日期: 年 月 日
医(护)人员签名: 签名日期: 年 月 日
筛查单位: ________________________
日期: 年 月 日
天水市卫生和计划生育委员会
关于做好新生儿48种遗传代谢病筛查项目的通知
各县区卫生计生局,委直相关医疗单位:
为了更好的实施《天水市新生儿48种遗传代谢病筛查项目方案》,确保各县区、各单位保质保量地完成项目工作任务,科学规范开展筛查工作,现就做好项目工作有关事宜通知如下:
一、市县区各医疗、妇幼保健机构要认真负责、密切配合,要在新生儿疾病筛查入院宣教的同时,做好48种遗传代谢疾病筛查的入院宣教和告知工作,并且在采集新生儿疾病筛查样本的基础上对可疑先天遗传代谢性疾病患儿,重新多采集一份质量合格的血斑,作为48种遗传代谢疾病筛查送检样本并进行标记(在血片空白处标注“串联”二字),认真填写知情同意书(见附件1),同时做好血样的相关信息登记和电子版表格的详细录入,与开展新筛所采集血片分开包装后,送至辖区内妇幼保健机构。
二、各县区妇幼保健机构除做好日常新筛血片收集、汇总、验收外,同时做好48种遗传代谢疾病筛查样本的验收及电子版登记表格的汇总(见附件2),每周需将收集汇总好的血片及纸质版和电子版登记表同时报送至市妇幼保健院进行验收、汇总。
三、该项目工作要求从2017年5月1日全面开始,2017年9月30日结束。请各县区卫生计生局、各相关医疗机构精心组织,结合项目方案和本通知要求认真开展工作,保质保量完成项目确定的工作任务。电子版表格发送邮箱:1270131214@qq.com。
联系人:市妇幼保健院 韩文秀 联系电话:0938-888582
附件1、天水市新生儿48种遗传代谢病筛查项目新生儿疾病筛查知情同意 书
2、天水市贫困地区新生儿疾病筛查项目—串联质谱筛查登记表
为了更好的实施《天水市新生儿48种遗传代谢病筛查项目方案》,确保各县区、各单位保质保量地完成项目工作任务,科学规范开展筛查工作,现就做好项目工作有关事宜通知如下:
一、市县区各医疗、妇幼保健机构要认真负责、密切配合,要在新生儿疾病筛查入院宣教的同时,做好48种遗传代谢疾病筛查的入院宣教和告知工作,并且在采集新生儿疾病筛查样本的基础上对可疑先天遗传代谢性疾病患儿,重新多采集一份质量合格的血斑,作为48种遗传代谢疾病筛查送检样本并进行标记(在血片空白处标注“串联”二字),认真填写知情同意书(见附件1),同时做好血样的相关信息登记和电子版表格的详细录入,与开展新筛所采集血片分开包装后,送至辖区内妇幼保健机构。
二、各县区妇幼保健机构除做好日常新筛血片收集、汇总、验收外,同时做好48种遗传代谢疾病筛查样本的验收及电子版登记表格的汇总(见附件2),每周需将收集汇总好的血片及纸质版和电子版登记表同时报送至市妇幼保健院进行验收、汇总。
三、该项目工作要求从2017年5月1日全面开始,2017年9月30日结束。请各县区卫生计生局、各相关医疗机构精心组织,结合项目方案和本通知要求认真开展工作,保质保量完成项目确定的工作任务。电子版表格发送邮箱:1270131214@qq.com。
联系人:市妇幼保健院 韩文秀 联系电话:0938-888582
附件1、天水市新生儿48种遗传代谢病筛查项目新生儿疾病筛查知情同意 书
2、天水市贫困地区新生儿疾病筛查项目—串联质谱筛查登记表
天水市卫生和计划生育委员会
2016年4月24日
附件1
天水市新生儿48种遗传代谢病筛查项目
新生儿疾病筛查知情同意书
新生儿疾病筛查知情同意书
新生儿疾病筛查是根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、国家卫计委《新生儿疾病筛查管理办法》的要求,在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行的专项检查,以达到早期诊断、早期治疗的目的,对防止残疾、提高出生人口素质有着重大意义。遗传代谢病疾病种类繁多,是影响儿童智力和体格发育的严重疾病,已经成为疾病谱中最难发现和最难治性疾病,一般方法难以发现,传统的筛查技术及筛查项目已不能满足新生儿疾病筛查的需求。早发现是预防遗传代谢病危害的主要途径,采用串联质谱技术检查更多的病种是提高遗传代谢病检出率的有效方法,可以实现早发现、早诊断、早治疗。串联质谱技术是新生儿遗传代谢病筛查中最先进、最高效的筛查技术,在世界发达国家已成为常规筛查技术。我院采集48种遗传代谢疾病筛查血片送至省妇幼保健院做串联质谱技术检查,可筛查11种氨基酸,31种酰基肉碱的检测。
1、我省已开展筛查的遗传代谢病为:
□ CH、PKU两病筛查
□ 多种代谢异常疾病筛查(MS/MS)
2、新生儿出生3天并充分哺乳后进行足跟采血。
3、若筛查结果异常,筛查中心将尽快通知您孩子作确诊检查。
4、无论应用何种筛查方法,由于个体的生理差别和其他因素,个别患者可能呈假阴性。即使通过筛查,也需要定期进行儿童保健检查。
监护人知情选择:
□ 我已充分了解该检查的性质、合理的预期目的、风险性和必要性,对其中的疑问已经得到医生的解答,我同意接受新生儿疾病筛查。
监护人签名: 签名日期: 年 月 日
□ 我已被告知疾病可能导致的不良后果,我不同意接受新生儿疾病筛查。
监护人签名: 签名日期: 年 月 日
医(护)人员签名: 签名日期: 年 月 日
筛查单位: ________________________
日期: 年 月 日
作者:妇幼科 责任编辑:刘雪梅